Gaumenspalterei

Bei Hunden und Menschen ist wahrscheinlich das gleiche Gen für die Gaumenspalte verantwortlich. Forscher entdeckten nun ein Gen, das vermutlich eine der häufigsten Missbildungen im Gesicht bei Mensch und Hund hervorruft. Bestätigt sich diese Vermutung könnte ein Gentest bei Zuchthunden die weitere Vererbung dieser Anlage verhindern.

Die Gaumenspalte oder Gaumen-Lippenspalte ist eine der häufigsten angeborenen Missbildungen des Gesichts bei Menschen und Hunden. Bei den Betroffenen wachsen die beiden Gesichtshälften im Mutterleib nicht richtig zusammen. Dadurch entsteht ein Spalt in der unteren Gesichtshälfte. Manchmal ist nur die Oberlippe gespalten, in anderen Fällen nur der Gaumen. In schweren Fällen zieht sich der Spalt von der Oberlippe bis tief in den Gaumen. Auch die Nase kann bei dieser Erkrankung deformiert sein. Bei der Gaumenspalte handelt es sich nicht nur um einen Schönheitsfehler, die Missbildung kann auch eine erhebliche Behinderung darstellen. Beim Menschen verursacht die Lippen- und/oder Gaumenspalte häufig Schwierigkeiten beim Sprechen. Bei Mensch und Tier kann es je nach Art der Spalte zu Atemproblemen und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme kommen. Babys mit einer Gaumenspalte können häufig nicht richtig saugen und verschlucken sich häufig was zu einer lebensgefährlichen Lungenentzündung führen kann. Damit man den Kleinen möglichst rasch helfen kann, sollte die Gaumen von Neugeborenen nach der Geburt kontrolliert werden. Gaumenspalten, die das Trinken der Babys behindern müssen, sobald wie möglich operiert werden.

Dass die Gaumenspalte meist genetische Ursachen hat, weiß man schon lange. Schließlich tritt die Krankheit bei bestimmten Menschenfamilien und Hunderassen weit häufiger auf als bei anderen. Eine dieser Hunderassen ist der Nova Scotia Duck Tolling Retriever (im weiteren Text kurz: Toller). Amerikanische und Australische Wissenschaftler aus der Human- und Veterinärmedizin haben nun untersucht, welche Erbanlagen die Missbildung verursachen könnten. Dazu haben sie die Gene von gesunden und von missgebildeten Toller verglichen. Eine andere Arbeitsgruppe hat die Gene von Familien aus Guatemala, bei denen die Gaumenspalte häufig auftritt, aufgeschlüsselt. Und tatsächlich hat man herausgefunden, dass sowohl bei den menschlichen als auch den tierischen Betroffenen das gleiche Gen mit dem Namen ADAMTS20 verändert ist. Bestätigt sich dieses Ergebnis, könnte man für Zuchthunde einen Gentest entwickeln, der dabei hilft diese erbliche Erkrankung aus der Rasse auszuschließen.

 

Nova Scotia Duck Tolling Retriever Welpen

Nova Scotia Duck Tolling Retriever Welpen © zuzule -Fotolia.com

Gaumenspalte Nova Scotia Duck Tolling Retriever Welpen

A) Normale Nasen- und Schnauzenregion beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever (Toller)

B) Spalte in der Nasenregion (Nasenflügel sind nicht verbunden)

C) Kompletter Lippen- und Gaumenspalt

Foto aus der Originalarbeit

Quelle Originalarbeit: Wolf ZT, Brand HA, Shaffer JR, Leslie EJ, Arzi B, et al. (2015) Genome-Wide Association Studies in Dogs and Humans Identify ADAMTS20 as a Risk Variant for Cleft Lip and Palate. PLoS Genet 11(3): e1005059. doi:10.1371/journal.pgen.1005059 Link:

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